Enceinte ? Vos options en matière de tests génétiques

 

Si vous êtes enceinte ou envisagez de devenir enceinte, les tests génétiques peuvent vous permettre d’examiner de plus près votre santé et celle de votre bébé.

Certains tests permettent de vérifier si les bébés présentent des pathologies pendant qu’ils sont dans l’utérus. D’autres vérifient leur ADN pour certaines maladies génétiques. Même avant la grossesse, les dépistages de porteurs génétiques peuvent examiner les gènes de la mère et du père pour montrer les chances que leur enfant ait une maladie génétique.

La plupart des tests sont facultatifs, mais ils peuvent vous aider à prendre des décisions en matière de santé et à savoir à quoi vous attendre lorsque votre bébé arrivera. Vous pouvez également cliquer ici en savoir plus sur le test de paternité.

En savoir plus sur chaque type de test génétique afin de pouvoir décider lesquels, s’il y en a, vous conviennent.

 

Avant la grossesse : Tests de dépistage du portage génétique

Si vous avez un gène pour une maladie, mais que vous n’êtes pas vous-même atteint, on vous appelle un porteur. Le dépistage du portage génétique vous indique si vous et votre partenaire avez ces gènes et, si c’est le cas, les chances que vous les transmettiez à vos enfants.

Vous pouvez passer ces tests avant ou pendant la grossesse, mais ils sont plus utiles avant.

Un médecin prélèvera un échantillon de votre sang ou de votre salive pour le tester. Le laboratoire peut rechercher les gènes de nombreux types de troubles, mais les plus courants sont :

• Fibrose kystique
• Syndrome du X fragile
• Maladie des cellules falciformes
• Maladie de Tay-Sachs
• Atrophie musculaire spinale

Les personnes appartenant à certains groupes ethniques peuvent être plus susceptibles d’être porteuses de certaines maladies, demandez donc à votre médecin si vous faites partie d’une catégorie à haut risque. Les groupes courants qui peuvent souhaiter un test de porteur sont les Blancs non hispaniques (mucoviscidose), les personnes d’origine juive d’Europe de l’Est (maladie de Tay-Sachs, mucoviscidose et autres) et les personnes d’origine africaine, méditerranéenne et d’Asie du Sud-Est (drépanocytose).

 

Tests de dépistage au premier trimestre

Une fois que vous serez enceinte, votre médecin pourra vous proposer de vérifier les gènes de votre bébé pour détecter le risque d’un problème médical. Les tests typiques au premier stade de la grossesse sont les suivants :

Test d’ADN fœtal sans cellules : une partie de l’ADN de votre bébé se retrouve dans votre sang. Après 10 semaines, votre médecin vous prélève un échantillon et un laboratoire analyse l’ADN du bébé qu’il contient pour détecter des signes de :

• Syndrome de Down
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• Problèmes avec les chromosomes sexuels

 

Dépistage séquentiel : Ce test utilise un mélange d’échographies et d’analyses de sang pour rechercher le risque de syndrome de Down, de trisomie 18 et de problèmes de colonne vertébrale et de cerveau. Vous le passez entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Si les résultats sont négatifs, vous pouvez choisir de passer d’autres tests au cours de votre second trimestre.

Dépistage intégré : Un autre mélange d’échographie et de tests sanguins pour rechercher le risque de syndrome de Down, de trisomie 18 et de problèmes de colonne vertébrale et de cerveau. Il est pratiqué vers la douzième semaine de grossesse, et une deuxième partie du test a lieu au cours du deuxième trimestre. Il est légèrement plus précis qu’un dépistage séquentiel, mais il faut plus de temps pour obtenir les résultats, jusqu’après la deuxième partie du test.

Si l’un de vos tests de dépistage montre un risque de malformation congénitale, votre médecin vous proposera un test de diagnostic pour confirmer les résultats. Le test d’ADN sans cellules ne recherche pas de problèmes au niveau du cerveau ou de la colonne vertébrale, donc si vous l’obtenez, vous pouvez également subir un autre test sanguin au cours de votre deuxième trimestre pour détecter ces problèmes.

Le test du père peut aussi être utile. Certaines maladies ne peuvent être héritées que si les deux parents sont porteurs du gène. Votre médecin pourrait écarter certains problèmes, comme la maladie de Tay-Sachs, la mucoviscidose et la drépanocytose, si le test du père est négatif, même si votre test est positif.

 

Tests de dépistage du deuxième trimestre

Dans cette partie de votre grossesse, il y a quelques tests typiques que votre médecin vous proposera :

 

TestAFP (alphafœtoprotéine). Ce test permet de dépister les anomalies du tube neural. Il est généralement réalisé si le patient a déjà subi le test ADN sans cellules, qui ne dépiste pas ces types d’anomalies. 

Dépistage du quadruple sérique maternel : ce test sanguin recherche des protéines dans votre sang qui peuvent signifier que votre bébé a un risque plus élevé de syndrome de Down, de trisomie 18 et de problèmes de colonne vertébrale ou de cerveau. Votre médecin peut effectuer ce test entre 15 et 21 semaines.

Dépistage intégré (partie 2) : Si vous avez eu la première partie de ce test au cours de votre premier trimestre, vous aurez une autre prise de sang entre la 16e et la 18e semaine.

Ultrasons : Vers la 20e semaine, un technicien utilise une machine pour réaliser des images de votre bébé à l’aide d’ondes sonores. Votre médecin utilise ces images pour rechercher des anomalies congénitales comme le filet palatin, les problèmes cardiaques et les problèmes rénaux.

 

Tests diagnostiques : Amniocentèse et prélèvement de villosités choriales (PVC)

L’amniocentèse et le PVC vérifient avant la naissance si les bébés présentent d’éventuelles anomalies congénitales, telles que :

• Le syndrome de Down
• La trisomie 13
• La trisomie 18
• Des problèmes de croissance du cerveau ou de la colonne vertébrale, comme le spina bifida (Seule l’amniocentèse peut les repérer.)

Ils peuvent également trouver certains troubles génétiques. Les deux tests sont précis à plus de 99 %.

La plupart des femmes ne subissent pas ces tests. Ils présentent un risque très faible de provoquer une miscarriage, et la plupart des personnes qui passent des tests de dépistage qui ne révèlent aucun problème se sentent à l’aise de se fier à ces seuls résultats. Mais les tests de dépistage ne sont pas précis à 100 %. Donc, si vos résultats de dépistage montrent que votre bébé pourrait avoir une anomalie congénitale, ou si vous voulez les tests les plus précis, votre médecin peut suggérer un CVS ou une amniocentèse.

Le CVS teste une petite partie de votre placenta dans votre utérus. Votre médecin prélève ce tissu soit avec une aiguille dans votre estomac, soit avec un tube fin dans votre cervix. Les médecins pratiquent la BC au début de la grossesse, entre la 10e et la 13e semaine. Le test peut provoquer des crampes, des saignements ou une infection chez certaines femmes.

Lors de l’amniocentèse, votre médecin introduit une longue et fine aiguille dans votre ventre et dans le sac qui entoure votre bébé pour prélever une petite quantité de liquide. Un laboratoire étudie les protéines et les cellules contenues dans ce liquide. Le test est le plus sûr entre 15 et 20 semaines. Parfois, l’amniocentèse peut provoquer des saignements, des crampes ou une infection.